Les causes du kératocône

La cornée est la lentille transparente à travers laquelle on perçoit l’iris coloré et la pupille noire centrale. Normalement, la cornée a une forme arrondie régulière.

Chez les personnes ayant un kératocône, le centre de la cornée s’amincit et forme une protubérance conique et irrégulière qui perturbe la vision.

On ne connaît pas encore les causes exactes du kératocône, mais il s’agit probablement d’une maladie génétique : même si aucun gène spécifique n’a été, à ce jour, identifié, le fait que plusieurs membres d’une même famille puissent être atteints et que la maladie se développe presque systématiquement dans les deux yeux appuie la thèse d’une implication génétique. Une recherche est actuellement en cours pour identifier le ou les éventuel(s) gène(s) impliqué(s). 
 

En plus de la susceptibilité génétique, des facteurs environnementaux sont nécessaires à l’apparition des symptômes cliniques de la maladie. Les contraintes mécaniques, comme le fait de se frotter les yeux ou encore le port de lentilles de contact, pourraient par exemple contribuer à déclencher la maladie.
 

Comme le kératocône apparaît après la puberté, des hormones pourraient aussi être en cause.
 

En outre, il se trouve que beaucoup de personnes souffrant de kératocône ont une prédisposition aux allergies, et développent souvent un eczéma et/ou une conjonctivite allergique. Il semble donc qu’il existe un lien entre allergie et kératocône dont les mécanismes ne sont pas clairement établis.
 

Par ailleurs, le kératocône survient souvent chez des personnes ayant une autre maladie, génétique ou ophtalmologique, comme par exemple le syndrome de Marfan, la trisomie 21, la rétinite pigmentaire ou l’amaurose congénitale de Leber (maladie familiale grave des yeux). Ainsi, 5 à 6 % des personnes trisomiques présentent un kératocône. On ne sait pas si ces maladies ont des caractéristiques génétiques favorisant la maladie du kératocône, ou si elles sont directement impliquées dans la pathologie.