La forme complète du syndrome albinisme oculocutané est reconnaissable : le patient a les yeux rosés, les cheveux très blonds presque blancs, il est très malvoyant.
Les formes incomplètes de l'albinisme associent à des degrés divers :
- nystagmus oculaire (tremblement involontaire des yeux visible dès les premiers mois de la vie),
- strabisme (défaut de parallélisme des axes de vision),
- photophobie (sensibilité très forte à la lumière),
- défaut optique important (myopie, hypermétropie, astigmatisme),
- malvoyance,
- peau claire. Un certain degré de pigmentation de la peau et de l’iris est possible.
Il existe des formes frustes, sans malvoyance, découverte le plus souvent lors d’une consultation d’ophtalmologie. Les phénotypes d’albinos sont nombreux !
Photo aimablement prêtée : ne peut être reproduite.
Cette petite fille est porteuse d'un AOC1. Son acuité visuelle est égale à 0.14 à 5 mètres.
Elle est hypermétrope et astigmate.
Elle est porteuse d'un nystagmus congénital, d'un strabisme divergent, et est photophobe.
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Cet article a été rédigé par Le comité éditorial et mis à jour le 11/09/2018.