Les albinismes sont un ensemble d’affections congénitales et héréditaires secondaires à un défaut de synthèse de la mélanine, pigment normalement synthétisé par les mélanocytes.
Ces cellules sont situées dans la peau, les cheveux, l’œil - iris et épithélium pigmenté de la rétine -, et l’oreille interne.
On distingue des albinismes oculo-cutanés simples, des albinismes complexes qui associent une autre pathologie et des albinismes oculaires qui sont limités à l’atteinte de l’œil.
Chaque forme d’albinisme, correspond à un gène déficitaire différent. On en connait actuellement une dizaine.
Les progrès de la recherche génétique permettent d’identifier les mutations responsables dans 80% des cas.
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Cet article a été rédigé par Le comité éditorial et mis à jour le 08/09/2018.