Les albinismes sont des maladies métaboliques héréditaires. C’est la biosynthèse de la mélanine qui est anormale. Le diagnostic moléculaire ou génotype est effectué dans les laboratoires de génétique.
La transmission des albinismes oculo-cutanés est autosomique récessive c'est-à-dire que les deux parents sont porteurs de la mutation génétique et transmettent à 25% de leurs enfants l’affection.
La fréquence de cette maladie rare est estimée à 1/20 000 naissances, favorisée par la consanguinité.
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La forme OAC 1 dite tyrosinase positive est due au gène tyrosinase situé sur le chromosome 11. Elle est responsable des formes les plus sévères. C’est la plus fréquente dans le monde.
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La forme OAC 2 dite tyrosinase négative est due au gène OAC2 situé sur le chromosome 15. C’est la plus fréquente chez les africains et les afro-américains.
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Les formes OAC3 et OAC4 sont plus rares.
- La forme la plus fréquente d’albinisme oculo-cutané complexe est le syndrome de Hermanski-Pudlak qui associe une anomalie de l’agrégation des plaquettes. Ces patients saignent anormalement.
La transmission de l’albinisme oculaire est différente, récessive liée au sexe. Le gène est situé sur le chromosome X : les mères sont porteuses de la mutation avec un risque de transmission à leurs fils de 50%.
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Cet article a été rédigé par Le comité éditorial et mis à jour le 22/09/2018.