La malvoyance : moyens de préventions et risques héréditaires

Les pathologies héréditaires sont toutes les maculopathies héréditaires. Nous pouvons distinguer deux cas :

Les maladies pluri-génétiques comme dans la DMLA ; il y des gens, des familles plus prédisposées que d’autres
Les maladies monogéniques, qui sont plus graves, comme la rétinite pigmentaire : c’est un gène qui est atteint. On peut l’identifier et savoir comment il est transmis

Qu’apporte une consultation de génétique ? Il existe des nombreux centres de référence qui s’attellent à identifier le gène porteur de la maladie, le mode de transmission (dire aux parents le pourcentage de risque de transmettre aux enfants). Nous sommes à la veille des thérapies géniques mais nous n’y sommes pas encore. Il est important que les personnes atteintes aillent dans ces centres pour constituer des banques d’ADN qui permettent de faire progresser la connaissance.

La prévention de la rétinopathie diabétique, dans les années 75 à 80, a permis de diminuer significativement le nombre de personnes atteintes.

En termes d’étiopathogénie, la lumière est toxique. Afin de prévenir les risques d’aggravation d’une maladie rétinienne, la protection solaire est vivement recommandée.
Il y a eu 3 études épidémiologiques mondiales et statistiquement représentatives sur les facteurs de risques de la DMLA dont l’étude POLA qui date des années 2000 faite par l’INSERM en 3 ou 4 ans, à Sète. Le tabac augmente le risque de DMLA de 25%. Il augmente le risque que la DMLA de forme sèche se transforme en forme œdémateuse (la plus grave).
Les dangers de la lumière bleue et des UV n’ont pas pu être prouvés statistiquement mais sont fortement suspectés.
Une étude réalisée à Chamonix par Essilor a aussi montré que des personnes plus exposés au soleil et aux UV étaient plus susceptibles de développer des altérations des organes et tissus oculaires.

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Cet article a été rédigé par Le comité éditorial et mis à jour le 15/07/2011.