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#Santé

Les déficiences visuelles chez l'enfant, causes et dépistage

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OPTICIENS ORTHOPTISTES OPHTALMOLOGISTES
14/05/2024

Chez l’enfant, la déficience visuelle pose des problèmes différents de celle de l’adulte. Selon sa gravité, elle peut affecter à des degrés divers le développement psychomoteur et les possibilités d’apprentissages. Le jeune enfant atteint de déficience visuelle sévère d’apparition précoce peut présenter un retard de développement cognitif, social, émotionnel, moteur ou de langage qui aura des conséquences tout au long de sa vie.

Première partie de ce dossier spécial enfant.

 

 

 

Dr Xavier Zanlonghi GuideVue


Dr Xavier Zanlonghi, ophtalmologiste, CHU de Rennes. Consultation maladies rares ; aptitude à la conduite, exploration fonctionnelle et imagerie de la vision. Evaluation et rééducation basse vision.

Les causes des déficits visuels chez l'enfant

Dans toutes les régions du monde, les affections congénitales telles que la cataracte, les maladies rétiniennes et les anomalies congénitales affectant le globe dans son ensemble, sont d’importantes causes de cécité chez les enfants, tout comme les traumatismes oculaires liés aux accidents domestiques. Toutefois, les principales causes de cécité varient d’un pays à l’autre, elles dépendent notamment du développement socio-économique, de l’organisation des services de santé et des soins oculaires de base. Dans les pays à hauts revenus, les cécités sont essentiellement dues à des causes héréditaires ou périnatales avec comme première étiologie les pathologies rétiniennes, tandis que dans les pays à faibles revenus, les opacités cornéennes prédominent. Dans les pays à faibles revenus, avec un taux de mortalité élevé avant l’âge de 5 ans, la prévalence de la déficience visuelle peut atteindre 1,5 pour 1000 enfants. Dans les pays à hauts revenus avec un taux de mortalité infantile bas, la prévalence est d’environ 0,3 pour 1000 enfants.

 

"En France, on évalue la prévalence de la malvoyance de l’enfant de 0,59 à 0,8/1000, et celle de la cécité de 0,28/1000 pour les enfants de moins de 1 an. Ces chiffres sont toutefois des estimations, et probablement sous-évalués."

 

Si on se penche sur les pays européens, il n’existe pas de recueils de données épidémiologiques validés concernant les déficits visuels de l’enfant. Selon le rapport 2017 de la SFO (Société Française d’Ophtalmologie), on évalue toutefois la prévalence de la malvoyance de l’enfant en France de 0,59 à 0,8/1000, et celle de la cécité de 0,28/1000 pour les enfants de moins de 1 an. Ces chiffres sont toutefois des estimations, et probablement sous-évalués. Bien que peu de chiffres soient disponibles, une étude épidémiologique de l’ORDVi (association des Ophtalmologistes Référents Déficiences Visuelles) a été réalisée en 2013 sur des enfants porteurs d’une malvoyance bilatérale et pris en charge en établissements spécialisés (SESSAD ou institution pour enfants déficients visuels). Selon l’étude, les causes génétiques et périnatales sont prédominantes par rapport aux causes infectieuses et accidentelles :

  • La première cause de malvoyance de l’enfant est représentée par les différentes formes de dystrophies rétiniennes ou maculaires et de dégénérescence vitréo-rétinienne, avec un pourcentage de 25%. Citons par exemple l’amaurose congénitale de Leber ou la maladie de Stargardt, la plus fréquente et plus sévère des dystrophies maculaires de l’enfant. Certaines rétinopathies pigmentaires débutent dans l’enfance et présentent une évolution plus ou moins rapide vers une profonde déficience visuelle, comme dans le cas du syndrome de Usher, aussi associé à une perte d’audition.
  • La seconde cause de malvoyance est l’albinisme, avec un pourcentage de 12%.
  • Les anomalies et malformations développementales du segment postérieur et du globe oculaire constituent la troisième cause (10%). Elles comprennent les microphtalmies, colobomes et pathologies vitréorétiniennes.
  • Les cataractes congénitales représentent 9% des cas de déficience visuelle.
  • Viennent ensuite les déficiences visuelles d’origine cérébrale (8%) qui ont des étiologies multiples. Il peut s’agir d’accidents néonataux, d’encéphalopathies génétiques métaboliques ou dégénératives, de complications infectieuses, de séquelles de traumatismes et de lésions tumorales. Si les pathologies ne sont pas ophtalmologiques au sens strict, elles peuvent être responsables d’un polyhandicap associant des altérations des capacités visuelles, des déficits moteurs à des troubles du développement intellectuel.
  • Les anomalies du segment antérieur représentent 8% des cas. Il s’agit principalement d’opacités cornéennes primitives ou secondaires à des dysgénésies.
  • Les glaucomes congénitaux représentent environ 5% des enfants déficients visuels.
  • Enfin, 2 % des enfants sont malvoyants du fait de tumeurs oculaires, au premier rang desquels le rétinoblastome.
Déficiences visuelles chez l'enfant GuideVue


Un dépistage visuel dès le plus jeune âge

Bien qu’elles soient rares, les pathologies oculaires développées au cours de la vie in utero génèrent encore souvent un handicap visuel majeur. Le dépistage anténatal constitue donc un défi diagnostique, pour aboutir à une prise en charge la plus précoce possible. Les techniques d’imagerie que sont l’échographie et l’imagerie par résonance magnétique, au cours de la grossesse, permettent de détecter des anomalies oculaires comme les cataractes congénitales et les colobomes, ou des malformations tels que les microphtalmies et anophtalmies. L’examen sera d’autant plus précis qu’il existe des antécédents familiaux de malformation. A la naissance, la vision du bébé n’a pas atteint sa maturité neurovisuelle. L’acuité visuelle, très faible les premiers mois, n’atteindra les 10/10 que vers l’âge de 5 ans. Durant cette période sensible du développement de la vision, toute anomalie précoce perturbera la maturation du système visuel, entraînant un risque d’amblyopie définitive avec des conséquences tout au long de la vie. Dès la naissance, les enfants bénéficient de 20 examens médicaux obligatoires jusqu’à l’âge de 18 ans (depuis 2019). Ces examens sont pratiqués par le médecin choisi, pédiatre, généraliste, en privé ou en consultation de PMI. Le carnet de santé (dans sa nouvelle version de 2018) a permis une prise de conscience de la nécessité d’évaluer la fonction visuelle en proposant des examens orientés et guidés vers la recherche de troubles visuels. L’examen visuel en période périnatale comporte une inspection visuelle en 4 points (globes oculaires, cornées, pupilles, lueurs pupillaires) laquelle sera répétée jusqu’à l’âge de 2 ans et demi. À partir du 2e mois, on inclut en plus la recherche d’un strabisme.

En France, le dépistage de la rétinopathie du prématuré est recommandé chez tous les prématurés nés avant 31 SA, avec un poids de naissance inférieur ou égal à 1 250 g, ou entre 1 251 et 2 000 g en cas d’évolution post-natale compliquée. L’objectif étant de détecter précocement la maladie et de réaliser un traitement adapté pour réduire le risque de complications graves potentiellement cécitantes.Chez l’enfant, deux catégories d’affections oculaires sont à dépister. D’un côté, les affections rares mais sérieuses pouvant mener à une malvoyance profonde ou une cécité, sont importantes à reconnaître. Présentes le plus souvent dès la naissance, elles sont repérables dans la majorité des cas par une inspection des yeux ou une anomalie du comportement visuel.
 

"Plus le dépistage et le diagnostic de la déficience visuelle est précoce, meilleure est la prise en charge des professionnels de santé pour proposer une éducation adaptée au handicap visuel du jeune enfant."

 

Certaines sont traitables par chirurgie, comme la cataracte congénitale, le glaucome congénital, ou le rétinoblastome par radiothérapie-chimiothérapie. La seconde catégorie concerne des désordres moins graves, qui s’expriment plus tardivement (après 18 mois) et qui ont des répercussions sur la fonction visuelle s’ils ne sont pas reconnus et traités à temps, comme les anomalies réfractives, le strabisme et l’amblyopie.
Certains enfants présentent des risques élevés de développer une pathologie de la vision dans leur enfance : les nouveau-nés de faible âge gestationnel ou de faible poids de naissance, les enfants ayant présenté une anoxie périnatale ou une infection anté- ou néonatale (toxoplasmose, infections virales, notamment à cytomégalovirus), les enfants avec antécédents familiaux ou porteurs d’anomalies chromosomiques (telle la trisomie 21, par exemple). Devant ces facteurs de risque, il est important d’évaluer la fonction visuelle de manière systématique, dès les premiers mois de la vie et régulièrement ensuite, afin de détecter le plus précocement possible des anomalies de la fonction visuelle. D’une manière générale, plus le dépistage et le diagnostic de la déficience visuelle et de la cécité sont précoces, meilleure est la prise en charge des professionnels de santé pour proposer une éducation adaptée au handicap visuel du jeune enfant. Chez l’enfant plus grand, le dépistage de troubles visuels, en particulier des troubles de la réfraction, reste de première importance du fait de la prévalence élevée de ces troubles, responsables de difficultés scolaires et de gêne dans la vie courante.


Consulter la suite de ce dossier spécial malvoyance chez l'enfant : "2e partie, les déficiences visuelles chez l'enfant : les étapes post dépistage".

 

Propos recueillis par Sophie Vo

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