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#Evénements

Le Téléthon pour oser vaincre les maladies rares de la vision

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OPTICIENS ORTHOPTISTES OPHTALMOLOGISTES
07/12/2012

Vendredi 7 à 18h45 sur France 2, Franck Dubosc, parrain de l’événement, Sophie Davant, Nagui et Léa, la jeune ambassadrice des familles, remettent à zéro le compteur du Téléthon en direct de la place de La Concorde à Paris. Ensemble, ils donneront le coup d’envoi de ce marathon de 30 heures qui mobilise partout en France 5 millions de personnes, 200 000 bénévoles, 10 000 communes, 53 000 associations locales…

Le Téléthon 2012 est lancé. Cet évènement évoque surtout la cause des maladies génétiques rares comme les myopathies. Pourtant le téléthon finance aussi la recherche pour les maladies rares de la vision.

La thérapie génique est une piste thérapeutique pertinente pour les maladies des yeux. En effet, l’œil étant un organe relativement isolé du système immunitaire et très circonscrit anatomiquement, il apparaît moins compliqué à traiter par thérapie génique. C’est pourquoi les scientifiques, en France et dans le monde, se sont penchés sur ces pathologies et proposent de nouvelles pistes thérapeutiques. Ces thérapeutiques innovantes ouvrent également la voie à des traitements potentiels pour des maladies de la vision très fréquentes.

L’essai en cours dans l’amaurose de Leber

L’amaurose congénitale de Leber est une rétinite pigmentaire qui survient chez l’enfant. Elle est due à la mutation d’un gène responsable du codage d’une protéine indispensable à la vision. Elle entraine rapidement la cécité.

En 2006, l’équipe de Philippe Moullier, directeur scientifique d’Atlantic Gene Therapies, et Fabienne Rolling, directrice de recherche à l’Inserm, démontrent qu’il est possible de rendre la vue à des chiens atteints d’amaurose de Leber. Chez ces chiens traités, les chercheurs observent le retour d’une activité électrique au niveau de la rétine. Les chiens, également soumis à un parcours d’obstacles, démontrent leur capacité à les éviter.

En octobre 2011, un essai clinique débute chez l’homme au CHU de Nantes mené par Michel Weber, chef du service d’ophtalmologie et Guylène Le Meur, praticien hospitalier. Dans le groupe des rétinites pigmentaires, après l’amaurose de Leber deux autres maladies liées aux gènes sont étudiées par les équipes d’Atlantic Gene Therapies à Nantes. Les essais en cours sur les chiens donnent déjà des premiers résultats impressionnants.

Un nouvel essai pour 2013 !

Reposant sur une collaboration entre Généthon et l’Institut de la Vision - Professeur José Alain Sahel et Docteur Marisol Corral‐Debrinski - un autre essai de thérapie génique est actuellement en préparation pour la Neuropathie Optique Héréditaire de Leber (NOHL), maladie pour laquelle il n’existe aucun traitement efficace. Cette maladie génétique rare de la vision se caractérise par une perte de vision centrale brutale. Les études de toxicologie préalables aux essais cliniques sont actuellement en cours.

Qu’est-ce que l’AFM ?

Les maladies neuromusculaires qui tuent muscle après muscle furent longtemps considérées comme une fatalité par le corps médical. Afin de se battre contre ces maladies, l’Association Française contre les Myopathies a été créé par des malades et leurs proches en février 1958. Aujourd’hui, grâce au combat mené par l’AFM et aux donateurs, l’espérance et la qualité de vie des malades ont progressé et plusieurs espoirs de traitements se profilent.

Les missions de l’AFM sont guérir, aider et communiquer. Guérir en soutenant la recherche, Aider en assurant des soins de qualité et Communiquer pour que le regard de la société sur la maladie et le handicap change.

L’AFM s’appuie sur une alliance de compétences : professionnels, bénévoles, malades et leurs proches ont tous un rôle à jouer.

L’action de l’AFM est régie par des valeurs : rigueur, transparence et efficacité. De même, ses finances sont gérées au plus près pour consacrer au moins 80% de l’argent collecté aux missions.

 

Pour continuer à faire un don :
 
 • Par téléphone au 36 37 jusqu’au vendredi 14 décembre 2012, puis appelez le 0825079095 (numéro indigo)
 • Par internet sur www.telethon.fr. Un don internet, c’est 1 € de plus pour la recherche.
 
N’oubliez pas que 66% du montant de votre don seront déduits de vos impôts. Par exemple, si vous faites un don de 50 €s, vous n’aurez dépensé que 17 €.
 

 

Crédit photo : ©AFMTéléthon

Film : ©AFMTéléthon

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