Amaurose Congénitale de Leber : la recherche progresse

L'Amaurose Congénitale de Leber - ACL - est une maladie génétique rare qui touche 1 enfant sur 80.000. Cette maladie familiale se traduit par une malvoyance ou une cécité dès la naissance, les deux yeux sont touchés.

Un nouveau gène identifié

À ce jour, aucun traitement n’existe pour guérir la maladie. La recherche concentre ses efforts sur l’identification des gènes responsables de cette pathologie. Une récente découverte fonde de nouveaux espoirs pour la mise au point d’un traitement. Une équipe de scientifiques a publié ses résultats de recherche dans la revue britannique Nature Genetics suite à la découverte d’un nouveau gène responsable de l’amaurose congénitale de Lebel (ACL). Ce nouveau gène identifié est appelé NMNAT1, il est présent dans chacune des cellules du corps humain. Il a été reconnu comme un gène nécessaire au maintien de la vie et il prévient l’apparition de maladies comme Alzheimer ou Parkinson. Il est pour la première fois associé à une maladie chez l’homme.  

Une découverte pour la mise au point future d’un traitement

  Le Docteur Robert K. Koenekoop, principal auteur de l'étude, directeur du laboratoire de génétique oculaire de l'Hôpital de Montréal pour enfants, professeur en génétique humaine et ophtalmologie à la Faculté de médecine de l'Université McGill, a déclaré : " Notre découverte a identifié un nouveau mécanisme lié à l’ACL et démontre le lien entre le défaut endogène du NMNAT1 et un désordre du système nerveux humain. Il s'agit probablement de l'une des découvertes les plus importantes dans les domaines de la neuroscience et de la cécité depuis les 15 dernières années". Déjà 18 gènes responsables de l’ACL ont été identifiés. Ces découvertes sont un pas supplémentaire vers la mise au point d’un traitement futur. "Nous nous rapprochons du stade où nous pourrons identifier tous les gènes responsables de cette forme de cécité chez l'enfant et où nous mettrons au point des traitements efficaces", a ajouté Docteur Robert K. Koenekoop.   Source : Mutations in NMNAT1 cause Leber congenital amaurosis and identify a new disease pathway for retinal degeneration, Nature Genetics 44, 1035–1039 (2012) doi:10.1038/ng.2356, publié le 29 juillet 2012