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#Santé

Du nouveau pour le syndrome de Usher

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23/11/2012

Une découverte publiée dans le Journal of Cell Biology d’octobre 2012 révèle de nouvelles avancées de la recherche pour lutter contre la perte de la vision des personnes atteintes du syndrome de Usher de type I.

Le syndrome de Usher est une maladie génétique qui se caractérise par une surdité congénitale et une déficience visuelle progressive telle une rétinite pigmentaire qui conduit à la cécité. Il existe plusieurs formes de la maladie. Le syndrome de Usher de type I est la forme la plus sévère avec une surdité profonde et des troubles visuels qui apparaissent très tôt. Le syndrome de Usher touche une personne sur 30.000. Aujourd’hui, la prise en charge des patients pour leurs troubles auditifs est performante. Par contre, la cécité engendrée par la rétinite pigmentaire ne peut être traitée.

Les travaux du Professeur Christine Petit, chef de l’Unité de recherche « Génétique et physiologie de l'audition » de l’Institut Pasteur, en collaboration avec le Docteur Aziz El-Amraoui de l’Institut Pasteur et le Professeur José-Alain Sahel de l’Institut de la Vision, relancent l’espoir : les chercheurs viennent de découvrir l’origine de la rétinite pigmentaire chez les patients atteints du syndrome de Usher de type I. Il s’agit d’un défaut dans l’organisation de cellules, indispensable à la vision, provoqué par le dysfonctionnement de protéines.

Grâce à ces nouvelles découvertes, les chercheurs espèrent pouvoir approfondir leurs expérimentations afin de développer un traitement contre la rétinite pigmentaire du syndrome de Usher.

Source : Institut de la vision - oct 2012

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