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France 5 : maladie des yeux héréditaire

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11/10/2014

Dans sa collection documentaire « A vous de voir », France 5 vous propose un reportage inédit sur une maladie des yeux orpheline : la Neuropathie Optique Héréditaire De Leber (la NOHL).

Samedi 11 octobre à 23h00, vous découvrirez l’histoire de Maryse et Pierre-Maxence qui souffrent tous les deux de cette maladie génétique orpheline.

La maladie est due à l’expression subite de la mutation d’un gène de l’ADN des mitochondries, composant cellulaire toujours transmis par la mère.

Pierre-Maxence l'a déclenchée à l'aube de ses 20 ans sans que rien ne le laisse présager. Il a perdu la vue en quelques semaines. Maryse le redoutait depuis plusieurs années et à 42 ans elle a vu son destin s'assombrir en très peu de temps.

Cette affection connue aussi sous l’acronyme NOHL, se caractérise par la perte de la vision centrale. Les patients conservent un peu de vision périphérique, ce qui leur permet de se déplacer en donnant souvent l’apparence de pouvoir le faire sans problème. Mais ils ne voient plus les visages, ni les couleurs et ne peuvent plus lire sans loupe et télé-agrandisseur.
Ils doivent apprendre à vivre avec leur déficience visuelle sans que la médecine ne puisse pour le moment leur proposer de thérapies efficaces. Pourtant, de nombreuses pistes médicamenteuses sont aujourd’hui à l’étude.

L'espoir des patients se tourne aussi vers la thérapie génique, une méthode qui consiste à pallier la déficience du gène muté. C'est une équipe de l'INSERM dirigée par Marisol Corral-Debrinski, à l'institut de la Vision à Paris qui est à l'origine de la mise au point de cette technique.

neuropathie optique héréditaire de leber
Crédit photo : © Bleu Kristal Média

 

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Source : CP France 5 , 2014

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