Qu'est-ce que l'albinisme ?

 

Les albinismes sont un ensemble d’affections congénitales et héréditaires secondaires à un défaut de synthèse de la mélanine, pigment normalement synthétisé par les mélanocytes.

Ces cellules sont situées dans la peau, les cheveux, l’œil - iris et épithélium pigmenté de la rétine -, et l’oreille interne.

On distingue des albinismes oculo-cutanés simples, des albinismes complexes qui associent une autre pathologie et des albinismes oculaires qui sont limités à l’atteinte de l’œil.

Chaque forme d’albinisme, correspond à un gène déficitaire différent. On en connait actuellement une dizaine.

Les progrès de la recherche génétique permettent d’identifier les mutations responsables dans 80% des cas. 

enfant albinos

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Cet article a été rédigé par Le comité éditorial et mis à jour le 08/02/2013.